Qu’est-ce que la trisomie 21

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est un état chromosomique congénital provoqué par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes ayant la trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Toutefois, ces éléments sont variables d’une personne à l’autre.

L’incidence de natalité est d’environ 1 cas pour 770 naissances vivantes dans la population générale. Il croît avec l’âge maternel.

Le syndrome

C’est le Dr Édouard Séguin qui, le premier, identifie les caractéristiques des personnes ayant la trisomie 21, au milieu du XIXe siècle. Quelques années plus tard, le Dr John Langdon Haydon Down précise davantage ces caractéristiques et, dès lors, on utilisera l’appellation « Syndrome de Down » pour désigner les personnes concernées. Enfin, c’est en 1959 que le professeur Jérôme Lejeune, Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin établissent le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes ayant le syndrome et une anomalie chromosomique.

Le syndrome de Down ou trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire et est causé par la présence d’un chromosome surnuméraire à la 21e paire. Les personnes ayant la trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule plutôt que 46.

Les trois types de trisomie 21

Les recherches ont permis de déterminer que cette anomalie chromosomique, qui est le résultat d’une non-disjonction, peut se présenter sous trois formes différentes qui donnent lieu à trois types de trisomie 21, soit la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.

La trisomie libre

La trisomie libre touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.

La trisomie mosaïque

La trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire et touche environ 2 % de la population des personnes ayant une trisomie 21. Dans ce cas, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47.

Les personnes ayant une trisomie mosaïque présentent parfois des différences comparativement aux autres personnes ayant une trisomie libre : traits physiques moins apparents, potentiel cognitif plus présent, etc. Il faut toutefois éviter de conclure que ces personnes seront moins affectées par la trisomie, car on ne peut savoir quelles cellules comportent un troisième chromosome.

La trisomie par translocation

Dans ce type, on dénombre environ 3 % de personnes ayant la trisomie 21.

La trisomie par translocation signifie qu’il y a eu bris d’une partie du chromosome 21. Dans ce cas, l’enfant reçoit ce chromosome transloqué dans son bagage génétique de l’un des parents, qui est lui-même porteur, bien qu’il ne soit pas affecté par le syndrome.

Une rencontre avec un généticien permettra de vérifier les risques de donner naissance à un autre enfant porteur d’une trisomie.

Les traits physiques

Les yeux bridés (résultat de la présence d’une mince couche de peau au coin des yeux) sont la caractéristique première observable chez la personne qui a une trisomie. On constate également un visage rond, un crâne petit, des oreilles souvent plus basses, des pommettes quasi inexistantes, une bouche plus petite, des lèvres très minces et parfois une difficulté à contrôler les muscles de la langue. Enfin, la personne a des jambes et des bras assez courts, un seul pli palmaire dans la paume des mains et un tonus général plutôt faible.
Ces signes physiques sont plus ou moins prononcés selon les personnes. En outre, à l’instar de toute autre, la personne ayant une trisomie 21 est aussi porteuse de l’hérédité familiale qui lui confère des traits bien personnels et reconnaissables.

La déficience intellectuelle et le développement

Les effets de la trisomie 21 sur le développement varient d’une personne à l’autre. Bien que la déficience puisse parfois être profonde, les personnes porteuses présentent une déficience intellectuelle allant généralement de légère à modérée (l’OMS qualifie un QI entre 50 et 69 de retard léger). Par conséquent, avec de la stimulation et des moyens adaptés, la plupart de ces personnes sont capables de s’intégrer à la société de façon autonome à l’âge adulte.

L’expérience a prouvé qu’il est possible d’intervenir dès le jeune âge par la stimulation précoce et, ainsi, aider au développement moteur, au développement intellectuel et au développement du langage. Stimuler le développement d’un enfant porteur de trisomie 21 ne diffère pas tellement de la façon de stimuler tout autre enfant. Il s’agit :

  • de l’inciter à avoir confiance en lui;
  • de l’encourager à faire des projets;
  • de soutenir le développement de ses habiletés sociales;
  • de soutenir le développement de ses habiletés sociales;
  • de souligner ses forces et de le rendre fier de ses réussites;
  • de nommer ses progrès;
  • d’écouter son point de vue.

Outre l’engagement des parents, les conseils de spécialistes permettront de soutenir le développement de l’enfant ayant une trisomie 21, pour qu’il puisse s’épanouir et se réaliser comme tout autre enfant.
Quant à la scolarisation des enfants ayant une trisomie 21, que le choix se porte sur les écoles traditionnelles ou les classes spécialement encadrées, elle est non seulement possible, mais essentielle. Avec du matériel adapté et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu pédagogique, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut aussi leur être accessible, en fonction de leur potentiel personnel.

Les soins de santé

En plus d’un déficit du développement cognitif, les personnes ayant la trisomie 21 présentent souvent un ensemble varié de malformations congénitales comme des cardiopathies. Cependant, l’espérance de vie – et de vie en bonne santé – s’est beaucoup améliorée depuis que l’on contrôle, dès l’enfance, les problèmes liés au cœur et aux poumons.
On constate également des anomalies musculo-squelettiques chez les personnes ayant la trisomie 21 qui peuvent engendrer certains problèmes. Près de 30 % de la population ayant la trisomie 21 présente l’une des anomalies suivantes : luxations, dysplasie acétabulaire, hyperlaxité articulaire, hypotonie musculaire, instabilité articulaire, manque de contrôle des mouvements volontaires et de l’équilibre statique et dynamique.

Grâce aux progrès de la médecine, à une meilleure hygiène de vie et à des soins préventifs, on assiste maintenant, de plus en plus, au passage des enfants ayant une trisomie 21 au statut d’adolescent et d’adulte. Conséquemment, les problématiques associées au vieillissement touchant la clientèle T21 deviennent, au fil des ans, un enjeu majeur de l’organisme.